Un estudio internacional, considerado el mayor análisis genético sobre el Alzheimer hasta la fecha, identificó 16 nuevas regiones del ADN vinculadas al riesgo de padecer la enfermedad en poblaciones europeas.
El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia en el mundo. Un estudio internacional, considerado el mayor análisis genético realizado hasta la fecha sobre esta patología, amplió el conocimiento disponible sobre sus causas biológicas.
La investigación, publicada en Nature Genetics y difundida por la Universidad de Finlandia Oriental, identificó 16 regiones del ADN que nunca antes se habían asociado con el riesgo de padecer Alzheimer en poblaciones europeas. Con estos hallazgos, el número total de zonas genéticas vinculadas a la enfermedad ascendió a 91.
Los resultados surgen de un metaanálisis internacional en el que los científicos reunieron información genética de más de 128.000 personas con Alzheimer y cerca de 850.000 sin la enfermedad, todas de ascendencia europea.
Según los autores, el trabajo aporta nuevas pistas sobre los mecanismos biológicos que participan en el deterioro cerebral y podría contribuir en el futuro al desarrollo de estrategias de prevención y tratamientos más personalizados.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 57 millones de personas viven con algún tipo de demencia en el mundo y cada año se registran cerca de 10 millones de nuevos diagnósticos. Entre el 60% y el 70% de esos casos corresponden al Alzheimer. Las proyecciones indican que la cantidad de personas afectadas podría triplicarse hacia 2050 debido al envejecimiento de la población.
Cada persona hereda miles de variantes genéticas de sus padres. Aunque APOE sigue siendo el principal gen asociado al Alzheimer, los resultados muestran que el riesgo de desarrollar la enfermedad depende de múltiples regiones del ADN que actúan de manera conjunta. Muchas de las 16 nuevas zonas identificadas están relacionadas con mecanismos biológicos como la respuesta inmunitaria del cerebro, la comunicación entre neuronas y la acumulación de proteínas asociadas a la enfermedad.
Uno de los aspectos más llamativos del estudio es que muchas de las regiones identificadas están activas en las microglías, células especializadas del sistema inmunológico del cerebro. Varias de las nuevas regiones genéticas participan en procesos relacionados con la respuesta inmunitaria, lo que refuerza la idea de que la inflamación cerebral podría desempeñar un papel en la progresión del Alzheimer.
Los resultados también fortalecen la evidencia sobre la acumulación de beta-amiloide, la proteína tau y biomarcadores de neurodegeneración como los niveles de tau fosforilada en el líquido cefalorraquídeo.
A partir de las regiones identificadas, los científicos desarrollaron un puntaje genético acumulado capaz de estimar la predisposición hereditaria al Alzheimer. Las personas en el 10% superior de este puntaje presentaban aproximadamente el doble de probabilidades de exhibir lesiones cerebrales avanzadas típicas del Alzheimer. Sin embargo, el modelo solo explica entre el 2,4% y el 4,9% de la variabilidad observada en estas lesiones cerebrales.
Los investigadores consideran que este mapa genético ampliado representa un paso hacia una medicina más personalizada, aunque advierten que la mayoría de los datos provienen de personas de ascendencia europea y será necesario confirmar estos hallazgos en poblaciones más diversas.